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代謝異常 病名
アミノ酸 フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、先天性高アンモニア血症、
高グリシン血症、高チロシン血症、etc
糖質 ガラクトース血症、フルクトース代謝異常症、糖原病、etc
脂質 家族性高脂血症、リピドーシス、副腎白質ジストロフィー、etc
有機酸 プロピオン酸血症、メチルマロン血症、イソ吉草酸血症、高乳酸血症、etc

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