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染色体異常とは？

ヒトは22組（44本）の常染色体と1組（2本）の性染色体を持ち合計46本あります。また1本の染色体は、短腕（p）と長腕（q）からできています。
この染色体に異常が起こると深刻な身体的な障害を持つことになります。また染色体はサイズが大きい方から順番に（1組2本）番号が付いています。
染色体番号が若い程サイズが大きいため遺伝情報量も多く異常が起こると重症になります。

異常の種類

１）形の異常　部分重複（トリソミー）、部分欠損（モノソミー）、転座などがあります。
２）数の異常　異数体とも呼ばれ、染色体の不足あるいは過剰による異常です。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多く、通常1組2本ですが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」、まれに3倍体や4倍体などの倍数体になることもあります。

常染色体の
異常

受精卵（胎児）の常染色体の「数」に異常が起こると、その染色体が関係する生命活動や遺伝情報に障害が起こり致命的な症状を起こし、産まれた場合でも知的障害や奇形などの多くの障害を持つことになります。

１）常染色体のトリソミー（1組3本）　13番・18番・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。これは、他の常染色体には生命維持に関する重要な遺伝情報が多いためにトリソミーがあると致命的な障害が起こり早期に流産してしまうためです。

２）常染色体の部分モノソミー　　常染色体の短腕（p）や長腕（q）の欠損によって起こる病気です。ヒトでは5番の染色体の短腕（p）欠損「猫鳴き症候群」、長腕（q）欠損「骨髄異形成症候群」、4番の染色体の短腕（p）欠損「ウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群」などがあります。

性染色体の
異常

ヒトの性別を決めるための染色体でX染色体とY染色体があります。XXの組み合わせが女性、XYの組み合わせが男性です。

１）性染色体の数の異常　性染色体は3本（トリソミー）や4本（テトラソミー）になっても不活性化するため、常染色体異常と比べて症状が軽いことが多く一生症状がなく発見されない場合もあります。男性の正常染色体はXYですが、X染色体が過剰（XXY、XXXYなど）な「クラインフェルター症候群」、Y染色体が過剰（XYY、XYYYなど）な「super male」または「XYY症候群」、XY染色体がともに過剰（XXYY）などがあります。一方女性の正常染色体はXXですがX染色体が過剰（XXX、XXXX、XXXXXなど）な「super female」などがあります。

２）性染色体モノソミー　性染色体Xには生命維持に重要な遺伝情報が存在するためX染色体が欠損することはありません。したがって欠損する染色体はY染色体です。女性に発症し（X　または　X0）「ターナー症候群」といいます。　

		病名	主な症状
常染色体異常	数的異常	２１トリソミー（ダウン症候群））	ダウン症顔貌、短頭、発育発達遅延、両眼間開離
		１８トリソミー（エドワード症候群）	手指の屈曲、発育不全、小顎症、心奇形
		１３トリソミー　（パトウ症候群）	多指・合指症、小頭症、、心奇形、小眼球または無眼球
	構造異常	４ｐ^－　（Wolf-Hischhorn症候群）	短頭、正中部頭皮欠損、口唇口蓋裂
	構造異常	５ｐ^－　（ネコ鳴き症候群）	子猫様の鳴き声、両眼間開離、小頭症、知能障害
性染色体異常	数的異常	XO　　（ターナー症候群）　注）	低身長、翼状頚、性腺発育障害、無月経
		XXX　（トリプルX症候群）	正常（ときに軽い知能障害）
		XXY　（クラインフェルター症候群）	高身長、女性化乳房、無精子症
		XYY
		注）　　Turner症候群　性染色体はX１本です。　０はゼロと読みます。

実際の染色体
検査の結果

	正常染色体 46、XY　男児常染色体　44本性染色体　2本（XY)
	正常染色体 46、XX　女児常染色体　44本性染色体　2本（XX)
	１５トリソミー 47、XY、＋15　男児常染色体　45本１５番の組に染色体が３本あります性染色体　2本（XY)
	１８トリソミー 47、XY、＋1８　男児常染色体　45本１８番の組に染色体が３本あります性染色体　2本（XY)
	２１トリソミー 47、XY、＋２１　男児常染色体　45本２１番の組に染色体が３本あります性染色体　2本（XY)
	性染色体の欠損 45、X　常染色体　44本性染色体　1本（X0)
	FISH法を用いた検査正常染色体 46、XX　女児上は一般染色体検査下は８番と１３番の染色体のFISH法検査蛍光in situハイブリダイゼーション (Fluorescence in situ hybridization : FISH) 染色体上に存在する特定の塩基配列を蛍光染色する事で可視化する代表的な方法です。特定の染色体に的を絞り迅速診断できます。


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